ZALOGUJ SIĘ
Czy Pana/Pani geny mogą wpłynąć na sposób leczenia występującej u Pana/Pani choroby Parkinsona?
Jeśli cierpi Pan/Pani na chorobę Parkinsona, poszerzenie wiedzy na temat swoich genów może pomóc Panu/Pani w uzyskaniu dostępu do badań klinicznych i innych rodzajów badań naukowych. Wraz ze wzrostem liczby badań ukierunkowanych na konkretne geny badania genetyczne zyskują na znaczeniu w przypadku niektórych typów choroby Parkinsona.
Większość przypadków choroby Parkinsona nie ma charakteru dziedzicznego ani nie jest przekazywana w rodzinie
U niektórych osób choroba Parkinsona wiąże się ze zmianami w określonych genach, takich jak LRRK2, PARKIN i GBA1. Proste badanie genetyczne z wykorzystaniem śliny lub krwi może ujawnić, czy jest Pan/Pani nosicielem jednej z tych zmian. Znajomość wyników może ułatwić podejmowanie decyzji w przyszłości i ułatwić Panu/Pani dostęp do badań klinicznych nad nowymi, ukierunkowanymi terapiami.
ZNAJOMOŚĆ SWOICH GENÓW
LRRK2 i GBA1
LRRK2
● Zmiana genetyczna powiązana z chorobą Parkinsona w niektórych rodzinach
● U 30% osób z chorobą Parkinsona występują zmiany w szlaku LRRK2
● Status szlaku LRRK2 pomaga określić, czy może Pan/Pani wziąć udział w badaniach nad lekami ukierunkowanymi na szlak LRRK2
GBA1
● Zmiany w GBA1 mogą zwiększać ryzyko rozwoju choroby Parkinsona
● Status GBA1 jest wykorzystywany do dopasowania osób do terapii celowanych, w tym do terapii genowej
● Nie u każdej osoby z mutacjami w genie GBA1 rozwija się choroba Parkinsona
PROCES
Na czym polegają badania genetyczne?
● Badanie to jest zazwyczaj wykonywane przy wykorzystaniu próbki śliny lub krwi
● Może ono zostać zlecone przez neurologa lub doradcę genetycznego lub zaoferowane w ramach programów bądź rejestrów badawczych
● W wielu badaniach naukowych testuje się terapie opracowane specjalnie dla osób z określonymi wariantami genetycznymi, zwłaszcza LRRK2 i GBA1
● Badania kliniczne nad terapiami genowymi ukierunkowanymi na GBA1 i inhibitorami kinazy LRRK2 często wymagają badań genetycznych w celu sprawdzenia, czy pacjent kwalifikuje się do badania
● Dostęp do badań diagnostycznych i badań klinicznych jest zróżnicowany w poszczególnych krajach, a nie wszystkie obiecujące badania naukowe są dostępne w ramach rutynowej opieki zdrowotnej
KWESTIE DO ROZWAŻENIA
O czym należy pomyśleć przed podjęciem decyzji o wykonaniu badania genetycznego
● Wiele wyników zalicza się do kategorii „wariantów o niejasnym znaczeniu", w przypadku których wpływ na ryzyko zachorowania nie jest jasny i może ulec zmianie wraz z postępem nauki
● Wykrycie zmiany genetycznej związanej z chorobą Parkinsona może mieć konsekwencje nie tylko pod względem medycznym, ale także emocjonalnym i rodzinnym
● Część osób odczuwa ulgę lub ma poczucie kontroli, podczas gdy inni doświadczają niepokoju, smutku, poczucia winy lub martwią się o swoje dzieci i rodzeństwo
● Jeśli Pan/Pani zechce, może Pan/Pani poinformować o tym bliskich krewnych, zwłaszcza gdy wyniki mogą mieć wpływ na ich zdrowie lub możliwości udziału w badaniach naukowych
● Może Pan/Pani z wyprzedzeniem zapytać, w jaki sposób i gdzie będą przechowywane Pana/Pani dane i kto będzie miał do nich dostęp, a także wskazać, czy chce Pan/Pani, aby skontaktowano się z Panem/Panią w sprawie przyszłych badań klinicznych
SŁOWNICZEK
Wariant
Zmiana w DNA. Niektóre warianty ewidentnie stanowią przyczynę choroby, inne są całkowicie nieszkodliwe, a wiele z nich plasuje się gdzieś pośrodku, wywierając niejasny wpływ na ryzyko
INFORMACJE LOKALNE
W Polsce dostęp do badań genetycznych związanych z chorobą Parkinsona jest scentralizowany i często powiązany z uniwersyteckimi oddziałami neurologii oraz klinicznymi centrami badań genetycznych. Czas oczekiwania oraz dostępność badań finansowanych ze środków publicznych mogą się różnić; Pana/Pani neurolog lub krajowa organizacja zajmująca się chorobą Parkinsona może udzielić informacji na temat aktualnych możliwości oraz doradzić, czy w Pana/Pani przypadku wskazane jest wykonanie prywatnego badania wraz z indywidualną konsultacją.
Może Pan/Pani mieć możliwość bezpłatnego wykonania badań genetycznych. Zestawy testowe mogą zostać wysłane pocztą do Pana/Pani domu lub mogą być dostępne w Pana/Pani poradni neurologicznej.
Biomarker
Mierzalny wskaźnik procesu biologicznego, wykrywalny we krwi, płynie mózgowo-rdzeniowym, ślinie, obrazach diagnostycznych lub sygnałach cyfrowych. Przykłady: testy ziaren cząsteczek alfa-synukleiny, badania obrazowe transportera dopaminy oraz rozwijające się markery krwiopochodne
Dodatni wynik badania
Oznacza, że stwierdzono zmianę w genie. W odniesieniu do GBA1 i LRRK2 może oznaczać zwiększone ryzyko i potencjalną kwalifikację do badań klinicznych, jednak nie pozwala z całą pewnością przewidzieć, kto zachoruje ani kiedy
Diagnostyka towarzysząca
Nowe narzędzie w przypadku choroby Parkinsona, wykorzystywane głównie w badaniach naukowych i badaniach klinicznych we wczesnej fazie, nie podczas rutynowych wizyt
Doradca genetyczny
Pracownik ochrony zdrowia posiadający przeszkolenie w zakresie genetyki i komunikacji, który pomaga zrozumieć, jakie wyniki może dać badanie genetyczne, czy warto je wykonać oraz jak interpretować wyniki i jak postępować po ich uzyskaniu
VUS
Wariant o niejasnym znaczeniu — zmiana w genie, co do której badacze nie mają jeszcze pewności, czy jest ona nieszkodliwa czy też wiąże się z określonym schorzeniem
Inhibitor kinazy
Lek blokujący działanie enzymu zwanego kinazą, który pomaga komórkom wysyłać sygnały pobudzające wzrost
Z kim należy się kontaktować:
Neurolog prowadzący Pana/Pani leczenie w publicznej przychodni neurologicznej lub szpitalu
Uniwersyteckie oddziały neurologiczne i poradnie genetyczne w największych miastach, gdzie można przejść specjalistyczną ocenę
Krakowskie Stowarzyszenie Osób Dotkniętych Chorobą Parkinsona — parkinsonkrakow.pl
Disclaimer
Informacje zawarte na tej stronie nie zastępują indywidualnej porady medycznej. Decyzje dotyczące badań genetycznych, stosowania nowych metod diagnostycznych lub udziału w badaniach klinicznych należy zawsze podejmować w porozumieniu z neurologiem oraz, w miarę możliwości, z doradcą genetycznym posiadającym wiedzę na temat choroby Parkinsona i lokalnych przepisów.
Ta strona została stworzona wspólnie przez firmę Sano Genetics i organizację Parkinson’s Europe. Jest przeznaczona dla mieszkańców wybranych krajów europejskich, w tym Polski, Hiszpanii i Włoch.
Badania genetyczne w kierunku choroby Parkinsona to szeroki temat. Badania genetyczne nie są odpowiednie dla wszystkich osób. Wyniki badań zazwyczaj nie mają wpływu na Pana/Pani codzienną opiekę. Na tej stronie wyjaśniono, w jaki sposób badania genetyczne mogą pomóc Panu/Pani w wzięciu udziału w niektórych badaniach klinicznych. Jeśli chce Pan/Pani zapoznać się z podstawowymi informacjami na temat badań genetycznych, pomocne mogą okazać się artykuły opublikowane przez organizacje Parkinson’s Europe i Parkinsons UK.