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I suoi geni potrebbero aiutare a plasmare la sua cura del Parkinson?
Se è affetto da Parkinson, saperne di più sui suoi geni potrebbe aiutarla ad accedere alle sperimentazioni cliniche e ad altri tipi di ricerca. Dal momento che esistono diverse sperimentazioni mirate ai geni, i test genetici diventano rilevanti per alcuni tipi di Parkinson.
La maggior parte dei casi di Parkinson non viene trasmessa in famiglia o è ereditaria
In alcune persone il Parkinson è legato a variazioni in geni specifici come LRRK2, PARKIN e GBA1. Un semplice test genetico che utilizza la saliva o il sangue può rivelare se lei è portatore di una di queste alterazioni. Conoscere i suoi risultati potrebbe aiutare a guidare le decisioni future e consentire l'accesso a sperimentazioni cliniche per nuovi trattamenti mirati.
CONOSCERE I PROPRI GENI
LRRK2 e GBA1
LRRK2
● Una variazione del gene collegata al Parkinson in alcune famiglie
● Circa il 30% delle persone con Parkinson presenta cambiamenti nel pathway di LRRK2
● Lo stato di LRRK2 aiuta a determinare se lei può partecipare a sperimentazioni sui farmaci mirati a LRRK2
GBA1
● I cambiamenti in GBA1 possono aumentare il rischio di sviluppare il Parkinson
● Lo stato di GBA1 viene utilizzato per abbinare le persone a trattamenti mirati, compresa la terapia genica
● Non tutti i soggetti con alterazioni del gene GBA1 sviluppano il Parkinson
IL PROCESSO
Cosa comporta il test genetico?
● Il test viene solitamente eseguito con un campione di saliva o di sangue
● Può essere ordinato da un neurologo o da un consulente genetico, oppure offerto attraverso programmi di ricerca o registri
● Diversi studi di ricerca testano terapie progettate specificamente per le persone con determinate varianti genetiche, in particolare LRRK2 e GBA1
● Le sperimentazioni cliniche di terapie geniche mirate al GBA1 e inibitori della chinasi di LRRK2 spesso richiedono test genetici per confermare l'idoneità prima di partecipare
● L'accesso ai test e agli studi clinici è disomogeneo tra i vari paesi e non tutti i test di ricerca promettenti sono disponibili nella pratica clinica di routine
CONSIDERAZIONI
Cosa pensare prima di prendere in considerazione un test genetico
● Molti risultati rientrano in "varianti di significato incerto", dove l'effetto sul rischio di malattia non è chiaro e può essere reinterpretato man mano che la scienza avanza
● Scoprire informazioni su una variazione del gene correlata al Parkinson può avere impatti emotivi e familiari, nonché di natura medica
● Alcune persone avvertono sollievo o senso di controllo; altre provano ansia, tristezza, senso di colpa o preoccupazione nei confronti dei figli e dei fratelli
● Coinvolga i parenti stretti se si sente a suo agio, soprattutto se i risultati potrebbero avere implicazioni per la loro salute o sulle possibilità di accedere alla ricerca
● Chiedere in anticipo come e dove saranno conservati i suoi dati, chi può accedervi e se desidera essere ricontattato in merito a sperimentazioni future
GLOSSARIO
Variante
Una variazione nel DNA. Alcune varianti causano chiaramente la malattia, alcune sono chiaramente innocue e molte rientrano fra i due casi, dove il loro impatto sul rischio è incerto
INFORMAZIONI LOCALI
In Italia, i test genetici per il Parkinson sono solitamente organizzati attraverso unità ospedaliere di neurologia e di genetica medica all'interno del servizio sanitario regionale. Chieda direttamente se il suo centro partecipa a progetti internazionali di genetica del Parkinson o a sperimentazioni sponsorizzate dal settore, in quanto potrebbero fornire ulteriori opzioni di test e consulenza.
Sano Genetics aiuta a individuare studi potenzialmente rilevanti per la tua esperienza con il Parkinson e ti mette in contatto con i ricercatori in caso di possibile compatibilità.
Biomarcatore
Un segno misurabile di un processo biologico, presente nel sangue, nel liquido spinale, nella saliva, nella diagnostica per immagini o nei segnali digitali. Esempi: test di amplificazione dei semi di alfa-sinucleina, scansioni del trasportatore della dopamina e marcatori emergenti basati sul sangue
Risultato positivo
Un test genetico positivo significa che è stata riscontrata una variazione genetica. Per GBA1 e LRRK2 può significare aumento del rischio e potenziale idoneità per sperimentazioni, ma non prevede con certezza chi contrarrà il Parkinson o quando
Diagnostica companion
Strumenti emergenti nel Parkinson, per lo più utilizzati nella ricerca e nelle sperimentazioni di fase iniziale, non nelle visite cliniche di routine
Consulente genetico
Un professionista sanitario formato in genetica e comunicazione che aiuta a comprendere cosa potrebbe dimostrare un test genetico, se sottoporsi a test e come interpretare e convivere con i risultati
VUS
Variante di significato incerto — una modifica in un gene per la quale gli scienziati non sanno ancora se sia innocua o collegata a una condizione di salute
Inibitore della chinasi
Un farmaco che blocca un enzima chiamato chinasi, che aiuta le cellule a inviare i segnali di crescita
Chi contattare:
Il suo neurologo dei disturbi del movimento in un ospedale pubblico è solitamente il primo contatto
Molti centri più grandi collaborano con le unità di genetica medica regionali per la consulenza e le prescrizioni dei test
Parkinson Italia (ONLUS) — parkinson-italia.it
Centro europeo per la terapia del Parkinson — terapiaparkinson.it
Disclaimer
Le informazioni contenute in questa pagina non sostituiscono la consulenza medica personale. Le decisioni sui test genetici, sull'uso della diagnostica emergente o sulla partecipazione alle sperimentazioni devono essere sempre discusse con il proprio neurologo e, ove possibile, con un consulente genetico che abbia familiarità con il Parkinson e le normative locali.
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