¿Podrían sus genes ayudar a determinar su atención para el Parkinson?

Si tiene Parkinson, aprender más sobre sus genes podría ayudarle a acceder a ensayos clínicos y otros tipos de investigación. A medida que se realizan más ensayos dirigidos a genes, las pruebas genéticas se vuelven relevantes para ciertos tipos de Parkinson.

La mayoría de los casos de Parkinson no se transmiten de generación en generación ni se heredan

En algunas personas, el Parkinson está vinculado a cambios en genes específicos como LRRK2, PARKIN y GBA1. Una sencilla prueba genética con saliva o sangre puede revelar si es portador de uno de estos cambios. Conocer sus resultados puede ayudar a guiar futuras decisiones y darle acceso a ensayos clínicos para tratamientos nuevos y dirigidos.

CONOZCA SUS GENES

LRRK2 y GBA1

LRRK2

● Un cambio genético vinculado al Parkinson en algunas familias

● Alrededor del 30 % de las personas con Parkinson presentan cambios en la vía del LRRK2

● El estado de LRRK2 ayuda a determinar si puede participar en ensayos sobre fármacos dirigidos a LRRK2

GBA1

● Los cambios en GBA1 pueden aumentar el riesgo de desarrollar Parkinson

● El estado de GBA1 se utiliza para asignar a personas a tratamientos dirigidos, incluida la terapia génica

● No todas las personas con cambios en el gen GBA1 desarrollan enfermedad de Parkinson

EL PROCESO

¿Qué implican las pruebas genéticas?

● La prueba normalmente se realiza con una muestra de saliva o sangre

● Puede pedirla un neurólogo o asesor genético, u ofrecerse a través de programas de investigación o registros

● Varios estudios de investigación prueban tratamientos diseñados específicamente para personas con determinadas variantes genéticas, especialmente LRRK2 y GBA1

● Los ensayos clínicos de terapias génicas dirigidas contra el gen GBA1 e inhibidores de la cinasa LRRK2 a menudo requieren pruebas genéticas para confirmar la elegibilidad

● El acceso a las pruebas y a los ensayos clínicos es desigual entre países, y no todas las pruebas de investigación prometedoras están disponibles en la atención médica rutinaria

Empezar

CONSIDERACIONES

Qué pensar antes de considerar una prueba genética

● Muchos resultados son "variantes de significado incierto": su efecto sobre el riesgo no está claro y puede cambiar a medida que avanza la ciencia

● Descubrir un cambio en los genes relacionados con el Parkinson puede tener un impacto emocional y familiar, así como un impacto médico

● Algunas personas sienten alivio o una sensación de control; otras experimentan ansiedad, tristeza, culpa o preocupación por sus hijos y hermanos

● Involucre a familiares cercanos si se siente cómodo, especialmente si los resultados podrían tener implicaciones para su propia salud u opciones para acceder a investigaciones

●Pregunte por adelantado cómo y dónde se almacenarán sus datos, quién puede acceder a ellos y si desea que se vuelvan a poner en contacto con usted para futuros ensayos

Glosario

Variante

Un cambio en el ADN. Algunas variantes son claramente causantes de la enfermedad, otras son claramente inofensivas y muchas se encuentran en un punto intermedio, cuyo impacto sobre el riesgo es incierto

Empezar

Información local

España cuenta con una red de unidades de trastornos del movimiento y servicios de genética clínica, generalmente ubicados en hospitales universitarios dentro del sistema nacional de salud. La práctica regional puede variar. Las asociaciones de Parkinson y las organizaciones de pacientes pueden ayudarte con el apoyo relacionado con el Parkinson, incluyendo la Federación Española de Parkinson. Para cualquier pregunta sobre pruebas genéticas, consulta con tu equipo clínico o neurólogo.

Registrarse

Puede que tenga a su disposición pruebas genéticas gratuitas. Los kits de análisis se pueden enviar por correo a su domicilio o podrían estar disponibles en su clínica de neurología.

Biomarcador

Un signo medible de un proceso biológico, que puede encontrarse en la sangre, el líquido cefalorraquídeo, la saliva, las imágenes de diagnóstico o las señales digitales. Ejemplos: pruebas de amplificación de la alfa-sinucleína, exploraciones del transportador de dopamina y marcadores emergentes basados en la sangre

Resultado positivo

Una prueba genética positiva significa que se ha detectado un cambio genético. Para GBA1 y LRRK2 puede significar mayor riesgo y posible elegibilidad para ensayos, pero no predice con certeza quién desarrollará la enfermedad ni cuándo

Diagnóstico complementario

Herramientas emergentes en el Parkinson, utilizadas principalmente en ensayos de investigación y de fase temprana, no en visitas clínicas rutinarias

Asesor genético

Profesional sanitario formado en genética y comunicación que ayuda a comprender qué puede revelar una prueba genética, si conviene realizársela y cómo interpretar y convivir con los resultados

VUS

Variante de significado incierto — un cambio en un gen que los científicos aún no saben si es inofensivo o está relacionado con una afección de salud

Inhibidor de quinasa

Un medicamento que bloquea una enzima llamada quinasa, lo que ayuda a las células a enviar señales de crecimiento

Con quién ponerse en contacto:

Su neurólogo en una unidad de trastornos del movimiento del hospital
Servicios genéticos hospitalarios (servicio de genética clínica) para el asesoramiento formal y la coordinación de pruebas
Federación Española de Parkinson — esparkinson.es
Puedes encontrar una lista de organizaciones regionales aquí: www.asociacionesparkinson.org.

Disclaimer

La información de esta página no sustituye el asesoramiento médico personal. Las decisiones sobre pruebas genéticas, el uso de nuevos métodos de diagnóstico o la participación en ensayos clínicos siempre deben tomarse en consulta con su neurólogo y, siempre que sea posible, con un asesor genético familiarizado con la enfermedad de Parkinson y la normativa local.

Esta página está coproducida por Sano Genetics y Parkinson’s Europe. Se ha preparado para personas de determinados países europeos, como Polonia, España e Italia.